人类的Y染色体正在消失,这不是一个新闻。有科学家认为,大约1100万年后,人类将彻底失去Y染色体。

性染色体缺失,会给人类带来哪些影响呢?男性会灭绝吗?这些问题的答案至今悬而未决,但科学家们已经开始担忧。如果不能未雨绸缪,后果不堪设想。

我们知道,人类的性别是由性染色体决定的,其中一个是X染色体,另一个是Y染色体。XX染色体是女性,XY染色体是男性。

X染色体上包含了大约900个基因,它们负责的工作其实与性别也没有直接关系。Y染色体仅包含差不多55个基因,其余大部分都是不起任何作用的非编码DNA。然而,偏偏是Y染色体对性别起到了决定性作用,因为其中一个基因可以促使胚胎在未来向男性发育。

在受孕的第12周,这个基因就会诱发其他基因进行表达,导致胚胎睾丸开始产生雄性激素,最终让婴儿发育为男孩。

关于这段基因,科学家们寻找了几十年,中途还走进了好几条死胡同。一直到1990年,澳大利亚和英国的科学家确定,影响胚胎性别的关键基因,就是Y染色体上的SRY基因。不过,它不是实际操作者,更像是一个在幕后的操手。它可以触发一个不在性染色体上的SOX9基因的表达,它才是睾丸发育的关键。

除了人类之外,其他大部分哺乳动物也是同样的情况,那就是Y染色体包含的基因远少于性染色体。注意,我们说的是“大多数”,因为还有一小部分哺乳动物的情况和我不一样,比如鸭嘴兽。

在鸭嘴兽的体内,XY染色体只是普通的染色体,并且Y染色体上的基因数量和性染色体一样,都是差不多900个。

我们知道鸭嘴兽是现存最古老的哺乳动物,保存着哺乳动物最早期的特征。虽然人类不是从鸭嘴兽演化来的,但从鸭嘴兽到人类之间的区别,可以理解人类的演化历程。

根据目前的研究,鸭嘴兽和人类的共同祖先可以追溯到1.66亿年前。也就是说,在这1.66亿年的时间里,哺乳动物Y染色体内的基因从900条减少到了55条,算下来就是每100万年损失5条。按照这个速度,再过1100万年,仅存的55条基因也将消失。

如果这么说,岂不是Y染色体即将被废了?难道人类真的要失去这条染色体了吗?

直到现在,科学家还是为此争论不已。有人认为Y染色体不可能真的消失,但悲观者认为,最快可能只需要几千年,我们就要失去Y染色体了。那么问题来了:男性要灭绝了吗?人类将无法生育了吗?

不,事情还有转机。鸭嘴兽不是唯一在性染色体上和人类不同的哺乳动物,还有一些动物也很特殊,比如生活在东欧的一些鼹形田鼠以及生活在日本的一些刺鼠。它们不仅已经失去了SRY基因,甚至已经真的失去了Y染色体,并保留着性染色体。即便如此,它们还是存在着雌性和雄性的分别。

关于鼹形田鼠如何在没有SRY基因的情况下如何发展出雄性的,科学家还没有找到答案,但刺鼠是如何出现雄性的,似乎已经找到了答案。在最新一期的《美国国家科学院院刊》上,日本北海道大学生物学家Asato Kuroiwa领导的团队发表了他们的最新成果。

科学家发现,虽然Y染色体本身已经消失,但其上的大部分基因都已经被重新定位到其他染色体上。本以为答案就此解决,但科学家们又注意到,偏偏是最关键的SRY基因既不存在,也没有替代它的基因。

本次实验中被测试的是奄美刺鼠,这种动物体内已经没有了Y染色体,不论是雄性还是雌性,都只有一个性染色体。他们在刺鼠的基因组中找到了一段基因,仅仅存在于雄性的体内,而雌性体内是没有的。为了避免几十年前寻找SRY基因时遇到的错误,研究人员随后对这段基因进行了修改,然后在刺鼠身上进行了测试。

他们发现, 在直接影响性别的SOX9基因的附近,存在着一段特殊的基因。它位于刺鼠的3号染色体上,其两个副本中的一个存在比较小的重复区域(在30多亿个碱基对中只有17,000个),而在雌性刺鼠的基因组内没有这种重复。

研究人员将这一段基因的重复引入到刺鼠的体内,结果很明显,这些刺鼠体内的SOX9基因的活性得到了提高。也就是说,即使没有SRY基因,SOX9基因仍然可以表达,将胚胎诱导为雄性。

这也算是一个好消息了,如果人类的Y染色体真的将在未来的某一天彻底遗失的话,我们不必担忧,只要利用这种基因的重复或者其他手段,诱导SOX9基因表达的话,即便没有Y染色体,也可以繁殖出男性来。毕竟对于我们这个物种来说,没有男性和精子是不行的。

性别是一种非常有趣的生物现象,海马的性别可以转换、有一些蜥蜴或蛇类只有雌性,只需要通过孤雌生殖的方式就能够繁衍。

但哺乳动物不行,我们人类体内至少有30个关键的基因,必须在父亲产生的精子作用下才能表达。如果没有雄性,人类恐怕真的无法繁衍下去。这一次研究算是给我们吃了一颗定心丸,当情况真的走到极端时,我们至少有办法拯救人类。

不过,SRY基因的发现者之一、英国弗朗西斯·克里克研究所的Robin Lovell-Badge指出:本次研究还有不完善的地方,研究人员还应该敲除刺鼠3号染色体的这段重复基因,如果在这种情况下刺鼠无法发育成雄性,才能说明本次研究。

问题在于,奄美刺鼠本身就是濒危物种,研究人员不能大量地进行这方面实验。即便如此,Lovell-Badge还是认为,本次研究提供的证据已经非常可信了。

当然,刺鼠和人类还是有所不同的,未来人类如何保证SOX基因的表达,还有待于更多的研究。