近日，一位拥有天使般面孔的女孩却患上不治之症的消息引起人们的关注，据了解她患上的是神经退行性疾病，伴脑铁沉积6型基因疾病，这种疾病在全世界的已知病例当中寿命最长的是活到中年，让所有网友感到惋惜。
脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，每个亚型都是由于不同的致病基因导致的，这位女孩患有的6型疾病是铜蓝蛋白基因导致的，属于常染色体隐性遗传，几乎没有治愈的可能。这种疾病具有复杂的临床症状，在脑组织的特定部位可以看到异常铁沉积导致的罕见神经遗传变性疾病。通过影像观察，通常可以看到患者的异常铁沉积改变，苍白球、红核、黑质等脑深部灰质核团都有可能出现这种铁沉积。
这名女孩患上的疾病让人感觉到生命的脆弱。现在医疗方面已经发展出许多现代化检测手段，许多遗传病在孩子尚未出生以前就可以检测出来，通过人为干预，能大幅度降低新生儿患遗传病的概率；但还有少部分遗传病成为医学监测下的漏网之鱼，给哺育子女的家庭带来了无尽的伤痛，子女本人也受到这种疾病的困扰。视频中这名女孩尚未成年，这种疾病将会伴随她一生。
这件事让人们意识到产前检查的重要性。现在人们的生育健康意识变得越来越现代化，在卫健委等有关部门的宣传和引导下，人们的健康意识也在逐步革新。对于罕见遗传病的研究需要全社会共同努力，才能推动对于疾病的治疗和发现手段的进步。希望全社会可以给罕见病患者投入更多的关心和爱护，让他们感受到社会的温暖，社会的关注也是推动对这种疾病研究的动力。
